Unter Neuralrohrdefekten versteht man eine Gruppe von Erkrankungen des Zentralnervensystems wie z. B. die Spina bifida (Offener Rücken), die mit schweren neurologischen Störungen wie Lähmungen oder Einschränkung der Blasen- oder Darmfunktion verbunden sein kann.

Im schlimmsten Fall kommt es zu schweren Fehlbildungen des Schädels und Gehirns. Im Falle eines Neuralrohrdefekts tritt kindliches AFP (Alpha Fetoprotein) ins mütterliche Blut über. Aus dem gemessenen AFP-Wert kann unter Berücksichtigung des Schwangerschaftsalters (16. - 18. SSW) das Risiko einer solchen Erkrankung ermittelt werden.